Что такое синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера представляет собой генетическую патологию мужчин, в основе которой лежат эндокринные нарушения, вызванные дополнительными женскими хромосомами в наборе половых хромосом. Это достаточно часто встречающееся генетическое заболевание. По статистике, ему подвержены 0,2% мужчин, а среди эндокринных нарушений синдром Клайнфельтера занимает третью строчку (на первом месте сахарный диабет, на втором – тиреотоксикоз). Но согласно той же статистике, диагностируется только 50% случаев заболевания.

Немного генетики

Хромосомы – это структуры, содержащиеся в ядре клетки и несущие наследственную информацию. У человека имеется 46 хромосом, из них 44, или 22 пары, – так называемые соматические, а одна пара – половые, определяющие пол индивида. Именно состав половых хромосом отличает мужчину от женщины. В нормальном хромосомном наборе женщины присутствуют две Х-хромосомы – ХХ, у мужчины этот набор содержит одну Х- и одну Y-хромосому – ХY.

Причины синдрома Клайнфельтера

В основе этого генетического заболевания – присутствие лишних женских половых хромосом в хромосомном наборе мужчины. Это может быть одна (ХХY) – классический вариант, две (ХХХY) и даже три дополнительные Х-хромосомы (ХХХХY). Но несмотря на лишние женские хромосомы, страдающие этим синдромом остаются мужчинами, так как у них всегда имеется мужская хромосома.